Izomsorvadás
Félve vállalnék másik gyermeket, mert nem tudom lehet esélye annak, hogy, ha fiam születne, ő is beteg lenne-e? Hová fordulhatnék, hogy ezt még egy esetleges terhesség előtt kideríthetném?
Genetikai tanácsadásra. Mindenképpen be kellene szerezni a beteg bátyja pontos diagnózisát tartalmazó orvosi szakvéleményt, valószínűleg molekuláris diagnózisa is van. Ez azt jelenti, hogy terhesség esetében magzatvíz vizsgálattal még időben meg tudják pontosan mondani, hogy a gyermek beteg-e vagy nem. Időben ahoz, hogy elvetessék a babát, ha beteg. Ha ez az Önön számára lelkiismereti probléma, a genetikai tanácsadáson az is meg tudják mondani, hogy a betegséget milyen eséllyel örökítheti át egy egészséges, de génhordozó szülő, és az is lehet, hogy a negativ eredmények anno 25 éve is már kizárták, hogy Ön hordozná a gént.
Mindenképpen forduljanak genetikushoz, ne mondjanak el egy egészséges baba születésének lehetőségéről!